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    高龄孕妈妈,一定要做好产前筛查哦

      提高出生人口素质是我国的基本国策。防治先天畸形、先天缺陷、弱智儿是提高人口素质的重要方面。“健康中国2030”规划纲要明确提出:加强出生缺陷综合防治,构建覆盖城乡居民,涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。

      其中产前筛查和产前诊断是出生缺陷二级干预的重要内容。筛查不是诊断,而是一种大面积、大样本的初步检查。产前筛查是针对低危孕妇的一个常规的筛查方法,有一定的假阳性率和漏诊率。筛查低风险的孕妇常规进行产前检查,临界风险或高风险孕妇进一步进行无创DNA或产前诊断。

      产前筛查怎么做?

      1、早期唐氏筛查:在孕9~13周+6天,检测妊娠相关蛋白A,β-绒毛膜促性腺激素,结合血清中位数倍数值及孕妇的年龄、体重、孕周及胎儿颈后透明带(NT)计算胎儿患21-三体、18-三体风险值。

      2、中期唐氏筛查:在孕15~20周+6天,检测血清甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素及游离E3,计算21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险值。

      3、无创DNA筛查:对于产前筛查临界风险的孕妇建议选择无创DNA;唐氏筛查高风险,高龄的孕妇原则上应该进行介入性产前诊断,但目前很多孕妇因顾虑流产风险而不能接受介入性穿刺,这类孕妇可选择无创DNA筛查。除此之外,对于不适合行介入性产前诊断者,如珍贵儿及习惯性流产者,也可行可选择无创DNA筛查。优点是准确率高,不需要进行介入性穿刺,故不存在流产、死胎及感染的风险。缺点是存在较低的漏诊率和假阳性率。

      高龄、唐氏筛查高风险、超声提示胎儿发育异常及怀疑胎儿罹患某种遗传病或基因病等情况,均建议孕妇行介入性产前诊断以明确诊断。目前以中孕期羊水穿刺最常用,可以检测46条染色体数目及结构异常,也可行基因芯片、全外显子检测等。

      筛查时间:早孕筛查孕9~13周+6天,最佳12-13周,中孕筛查孕15~20周+6天,最佳17-18周。

      各种原因需要产前诊断,可到我院江北门诊部二楼205诊室(产前诊断、遗传咨询或胎儿医学门诊)

      羊水穿刺时间:最佳孕周18-22周。